Városlista
2025. április 25, péntek - Márk

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2025. Április 25. 07:41, péntek | Belföld

Folytatódik a változékony időjárás április utolsó hétvégéjén is

Folytatódik a változékony időjárás április utolsó hétvégéjén is: pénteken és szombaton többfelé kell esőre, záporra számítani, az ország nyugati részén inkább a borult ég és eső lesz a jellemző, míg keleten többórás napsüt

2025. Április 25. 07:39, péntek | Belföld

Szexuálisan bántalmazta a családjában élő nevelt gyermekeket

Többrendbeli, tizenkét és tizennyolc év alatti, a hatalma, felügyelete alatt álló gyermekek sérelmére elkövetett szexuális erőszak bűntette miatt emelt vádat a Veszprém Vármegyei Főügyészség egy 31 éves férfival szemben.

2025. Április 24. 07:35, csütörtök | Belföld

Felhőszakadásra, villámárvízre figyelmeztet a meteorológia

Felhőszakadásra, villámárvízre figyelmeztet a HungaroMet Zrt. szerdai Facebook-bejegyzésében.

2025. Április 23. 07:51, szerda | Belföld

A valaha volt legalacsonyabb áramtermelési igényt mérték húsvéthétfőn

A valaha volt legalacsonyabb áramtermelési igényt mérték húsvéthétfőn, mert a szó szerint világbajnok arányú magyar naperőművek dübörögtek - írta az Energiaügyi Minisztérium (EM) parlamenti államtitkára kedden a Facebook-oldalán.